主题:  应用斑马鱼模型研究人类眼科遗传病主讲人:  刘木根地点:  松江校区四号学院楼 3083 室时间:  2018-10-20 09:00:00组织单位:   化学化工与生物工程学院

报告人简介：

华中科技大学华中学者特聘教授，博士生导师。研究方向为医学遗传学，主要从事遗传病的基因克隆和功能解析、疾病发生机制，以及应用斑马鱼作为模式生物进行人类遗传病的精准医疗等方面研究。2004年以来，主持或完成8项国家自然科学基金面上项目、国家科技攻关项目、教育部博士点博导类项目，参与多项国家973和863项目。在Nature, Autophagy,Hum Mol Genet, J BiolChem, Cell Death Dis.,等杂志,以及Am J Ophthalmol.，lOVS，Arch Ophthalmol.Mol Vis.，Eye (Lond).等眼科专业期刊发表70多篇学术论文。主要学术兼职：湖北遗传学会常务理事、医学遗传学分会主任委员，中国动物学会斑马鱼分会理事，教育部分子生物物理重点实验室学术委员会委员。

报告简介：

视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa）是一类感光细胞退行性病变的眼科疾病，是人类遗传性失明的主要原因。视网膜色素变性发病原因复杂，目前已有近100个基因突变可引起该病的发生，但这些基因在视网膜中的具体生理功能大多还不明晰，它们突变引起人类感光细胞死亡的病理机制长期困扰着视觉生理学和眼科学研究者。目前该病尚没有有效的治疗方法，揭示不同RP基因功能，阐明其突变引起疾病发生的分子机制，发展和应用基于不同基因突变的预防和治疗手段，是该病基础和临床研究的方向。   

基于斑马鱼在眼科疾病研究的优势以及将来精准医疗的需要，对15个重要的RP致病基因，包括RP2，CERKL, EYS， PRPF31，PROM1，RPGR，NRL，NR2E3，ATF6，LCA5，CEP78，PRP16，USH2A，CYP4V7，IFT27等，率先应用基因编辑的方法，成功建立了这些基因突变的视网膜色素变性的斑马鱼模型。应用HE染色、免疫荧光、电镜技术观察分析视网膜组织结构，分析病变的早中晚各期的病理特征，特别是外核层细胞形态改变、外核层外节变化、视杆视锥细胞死亡次序。应用视网膜电流图（ERG）检测突变是否影响斑马鱼的视觉功能。应用免疫荧光、Western Blot和电镜观察视网膜中是否存在吞噬缺陷和自噬障碍。分析这些基因突变导致视网膜细胞亚微结构变化和疾病发生之间的关系及其生化途径，探讨不同基因突变最终导致视网膜感光细胞变性的分子机制。通过这些不同RP基因敲除的斑马鱼模型的建立，为发展针对不同基因突变引起的RP的预防和治疗打下基础。

（撰写：周宇荀）